Che cos'è il DNA?
Il nostro genoma è lungo circa 3 miliardi di basi, un
numero molto grande se pensiamo che il genoma di un batterio ha pochi milioni
di basi, ma incredibilmente piccolo se lo confrontiamo con quello del fiore
giapponese con il genoma più grande del mondo (150 miliardi di basi). Il motivo
per cui alcune specie hanno genomi molto grandi e altre hanno genomi molto
piccoli è ancora oggetto di discussione tra i ricercatori.
Chi ha scoperto la struttura del DNA?
Nel 1953 Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James
Watson e Francis Crick presentarono sulla rivista Nature quello che oggi è
accertato come il primo modello accurato della struttura del DNA.
Cosa sono i geni?
I geni sono segmenti di DNA che hanno una funzione
specifica e ben determinata nella cellula. Se il DNA può essere visto come una
lunga sequenza di lettere stampate su un libro, possiamo considerare i geni
come le parole di senso compiuto. La cellula è in grado di riconoscere questi
brevi tratti di DNA, e di tradurre in proteine l’informazione in essi
contenuta. Ogni gene, infatti, contiene le istruzioni per fabbricare una
particolare proteina, che avrà una determinata struttura e sarà in grado di
svolgere particolari funzioni. I geni governano lo sviluppo di un essere umano
e determinano, insieme agli stimoli ambientali, il suo funzionamento.
Che cos’è il genoma?
L’insieme di tutti i geni di un organismo (noi umani
ne abbiamo circa 20mila) è chiamato “genoma”: possiamo immaginarlo come un
grande manuale di istruzioni per realizzare un intero organismo. Da quando è
stata completata la prima bozza del genoma umano nel 2001, la ricerca
scientifica ha fatto nuove ed entusiasmanti scoperte, e oggi sappiamo molte
cose sul modo in cui i nostri geni influenzano la nostra salute.
Quanto è grande il nostro genoma?
Il nostro genoma è lungo circa 3 miliardi di basi, un
numero molto grande se pensiamo che il genoma di un batterio ha pochi milioni
di basi, ma incredibilmente piccolo se lo confrontiamo con quello del fiore
giapponese con il genoma più grande del mondo (150 miliardi di basi). Il motivo
per cui alcune specie hanno genomi molto grandi e altre hanno genomi molto
piccoli è ancora oggetto di discussione tra i ricercatori.
Cosa sono i cromosomi?
Nelle nostre cellule, il DNA si ripiega su se stesso
per formare delle particolari strutture chiamate cromosomi. Nel caso della
specie umana, i cromosomi sono 23 e ognuno di questi è presente in doppia
copia, per un totale di 46 cromosomi. Tra tutte, una coppia di cromosomi è la
più importante: sono i cromosomi sessuali X e Y, che distinguono maschi e
femmine. Le femmine hanno due cromosomi X, i maschi un cromosoma X e un
cromosoma Y. Se il genoma è un manuale di istruzioni, i cromosomi sono i suoi
capitoli.
Quanto siamo diversi dalle altre specie?
Ogni specie vivente ha un numero di cromosomi
differente. Gli uomini hanno 23 paia di cromosomi, le scimmie ne hanno 24 paia,
le galline 39 paia, le mosche 4 paia, la banana 11 paia, il cane 36 paia, il
gatto 38 paia, la rana 26 paia.
Quanto siamo diversi dalle altre specie?
Gli uomini e lo scimpanzé condividono il 98,5% del
DNA, di pochissimo inferiore alla condivisione del DNA tra esseri umani del
99,9%!
Perché assomigliamo ai nostri genitori?
All’interno delle nostre cellule, i cromosomi sono
presenti in due copie: una copia viene ereditata dal padre, l’altra dalla
madre. E’ per questo che assomigliamo ai nostri genitori: condividiamo con
ognuno di loro il 50% circa del nostro genoma. Questo significa anche che
abbiamo due copie per ogni gene, un aspetto da tenere ben presente quando
parliamo di varianti genetiche.
Cosa si intende per variante genetica?
Tutti gli esseri umani sono molto simili tra loro da
un punto di vista genetico, ma non sono completamente identici (soltanto i
gemelli monozigoti lo sono). Se prendessimo due persone a caso e leggessimo la
sequenza di A, C, G e T che compone i rispettivi genomi, ci accorgeremmo che le
due sequenze sono identiche per il 99,9%. Il restante 0,1% è dovuto a piccole
differenze che ci rendono unici e irripetibili, da queste variazioni dipendono
infatti molti tratti del nostro aspetto fisico: capelli ricci o lisci, mori o
biondi, il modo in cui assimiliamo le sostanze nutritive, metabolizziamo i
farmaci e tanto altro ancora. Le varianti genetiche possono presentarsi in
varie forme: inserimenti o eliminazioni di brevi sequenze di DNA, duplicazioni
o rimozioni di interi geni, o ancora – la più studiata – sostituzioni di una
singola lettera con un’altra (SNP). In alcuni casi, queste variazioni possono
produrre un effetto notevole sull’organismo, dando origine ad esempio a delle
proteine non funzionanti, oppure alterando la quantità di proteina prodotta. La
variabilità genetica insita negli esseri umani è la base su cui si fonda la
nuova medicina (preventiva, predittiva e personalizzata.
Perché l’ananalisi genetica è rivoluzionaria?
Nonostante la maggior parte del nostro genoma (DNA)
sia identica, vi sono delle piccole differenze di sequenza che, insieme
all'influenza ambientale (educazione, stili di vita, eventi intercorrenti),
concorrono a determinare quell'individualità che è caratteristica dei diversi
esseri umani.
Gran parte della variabilità del genoma dei diversi
individui è riconducibile agli SNP, cioè la sostituzione di una lettera con
un’altra: ad esempio la presenza di una G invece che una T, o una G al posto di
una A. Fortunatamente, la maggior parte dei 10 milioni di possibili variazioni non
cambia in maniera sostanziale una proteina, ma ne modifica in modo sottile la
funzione, o ne altera i livelli di espressione. La genotipizzazione
(genotyping) è la procedura che permette di determinare gli SNPs di un
determinato individuo. Con questa analisi è possibile individuare le nostre
caratteristiche genetiche più importanti, quelle che possono influire sulla
nostra salute, e mettere a punto delle cure e delle strategie di prevenzione
personalizzate sul nostro particolare profilo genetico.
